小儿颅面骨畸形综合征又叫小儿白内障鸟脸畸形综合征。
该病的患儿的面部狭小畸形,鼻子呈鹰嘴状,小下颌或者是无下颌,眼部会有先天性的白内障,头发稀疏,皮肤粗糙,部分患儿会有智力障碍。该病是常染色体遗传疾病,目前还没有很有效的治疗方法。
预防这个疾病,需要在婚前做好体检。要查各种血液检查,生殖系统检查。询问家族史、遗传史、个人史。妊娠期孕妇要远离各种化学危害因素,如烟、酒、辐射、化学物质、有害气体等。在怀孕期间要做好各种检查,如B超、血清检查,必要的时候可以进行染色体的检查。
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