小儿颅面骨畸形综合征又叫小儿白内障鸟脸畸形综合征。

该病的患儿的面部狭小畸形，鼻子呈鹰嘴状，小下颌或者是无下颌，眼部会有先天性的白内障，头发稀疏，皮肤粗糙，部分患儿会有智力障碍。该病是常染色体遗传疾病，目前还没有很有效的治疗方法。

预防这个疾病，需要在婚前做好体检。要查各种血液检查，生殖系统检查。询问家族史、遗传史、个人史。妊娠期孕妇要远离各种化学危害因素，如烟、酒、辐射、化学物质、有害气体等。在怀孕期间要做好各种检查，如B超、血清检查，必要的时候可以进行染色体的检查。