小儿颅面骨畸形综合征是一组具有侏儒症、先天性白内障、鸟样面容和短小头、小鼻子、小下颌及毛发稀少为特征的综合征。可能为常染色体隐性或显性遗传、基因突变、致畸因素和病毒感染等有关。

患儿头面发育不全畸形有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、眼部病变为先天性白内障特征。数多为双侧性，亦可无晶状体，伴斜视、视力障碍、青光眼、假性眼球突出等。患儿毛发稀疏和缺如，皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。其次可见牙、外生殖器发育不良及身材矮小。