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尿黑酸尿症会导致婴儿出现黑色的尿液或者是尿布黑染,黑色尿液会长期存在,可能会伴随患者终生。
中年患者的局部皮肤会出现黑色,比如额头、脸颊、外生殖器等部位较为明显,患者所排出的汗液也会出现棕褐色。病情在加重以后会引起下背部疼痛,活动受限,腰椎生理性弯曲消失,侵及脊柱后可引起脊柱强直。有部分患者的肩关节、膝关节、髋关节等部位会出现关节炎。
如果尿黑酸尿症长期不进行治疗,还可引起关节畸形、呼吸困难、心血管疾病等并发症。
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