α1-抗胰蛋白酶缺乏症，是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶α1-AT缺乏引起，通过染色体遗传的一种先天性代谢病。所以，家族中有这个疾病的患者有可能遗传给下一代。

症状主要是在出生后，第一周的婴儿可有胆汁淤积性黄疸、大便白陶土色、尿色深。体检可发现肝脏肿大，生化指标有梗阻性黄疸的指征。

2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可出现肝硬化。在成年人，大多数α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者，以突出的门脉高压症为首发表现。