抗胰蛋白酶缺乏性肝病是由于蛋白缺乏，而引起的一种先天性的代谢性疾病，在人体全身细胞内会产生血清蛋白酶，可引起多器官的连锁反应和补体活化。

蛋白酶广泛分布于人体的血浆、体液，如支气管分泌物以及宫颈粘液清液、精液、乳汁，缺乏会出现很多生理过程或者病理过程。

所以患者会表现出多种症状，如出现阻塞性肺病和幼年期的孩子出现的肝硬化，这些都应该属于基因异常而逐渐的表现出的症状。

有一种学说与等位基因突变有关的蛋白错误折叠有关系。