家族性高胆固醇血症，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，又称之为家族性高β脂蛋白血症。

临床特点是高胆固醇血症、低密度脂蛋白胆固醇血证，其特征是有黄色瘤，早发性心血管疾病的家族史，是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可以导致各种危及生命的心血管疾病及关节疾病，是冠状动脉疾病的一种重要的危险因素。

其临床上还会出现角膜弓、反复性的关节炎和腱鞘炎，主要累及踝关节、膝关节、腕关节和近端指间关节，抗炎药物不能控制。