家族性高胆固醇血症是一种遗传性动脉硬化性疾病。病因是由于肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中低密度脂蛋白胆固醇的清除能力下降，进而引起血循环中LDL-胆固醇的水平升高。

主要症状是：

1，黄色瘤：沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为家族性高胆固醇的血症特有表现。在肘部和膝下也易形成结节状黄色瘤，随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。

2，角膜弓：胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是该病的特有表现，也可见于其它类型的高脂血症。