家族性高胆固醇血症是一种基因缺陷性疾病，目前认为是一种比较少见的的常染色体显性遗传的疾病，由于基因缺陷导致血浆胆固醇代谢紊乱。该病有纯合子和杂合子两种类型，纯合子的临床表现比杂合子严重得多，胆固醇得升高也异常明显。杂合子血浆胆固醇浓度通是正常人的2～3倍，而纯合子的胆固醇浓度则较正常人高6～8倍。

家族性高胆固醇血症患者的临床表现取决于其基因型，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，超过正常值的4～6倍，但甘油三酯正常。由于血浆胆固醇异常升高，动脉粥样硬化的发生率极高，易于早发心血管疾病以及各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。