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假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见,也是小儿时期最常见、最严重的一型。假肥大型肌营养不良是由于染色体xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所导致,它属于x连锁隐性遗传性疾病。一般是男性患病,女性携带突变基因。然而实际上,仅有3分之2的患者的病变基因来自母亲,另三分之一的患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变。此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。
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