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假肥大行肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种形式。也是小儿时期最常见最严重的一型。患儿会出现进行性的肌无力和运动功能倒退。由于走路不稳,容易出现跌倒,造成外伤。在患儿20岁前大多会出现咽喉肌肉以及呼吸肌无力,导致很容易发生吸入性肺炎,可能会引起继发感染而死亡。有些孩子会产生心肌病,甚至最终发生心力衰竭。还有一些会出现心脏骤停造成猝死。另外几乎所有的患儿均有不同程度的智力损害。
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