软骨发育不良是怎么回事

软骨发育不良是一种遗传病，是因为基因突变导致的软骨内生出现障碍。一般这种情况，患儿可能会出现死胎。

如果出生，一般身高和脊柱有可能趋于正常，但是因为软骨发育缺陷造成了肢体比较短、面容和面部有局部的塌陷，同时枕骨大孔变窄，还可能出现一些头颅变形的情况。

一般在近端的骨头，特别是肢体的骨头，缩短更加明显，比如肱骨比尺桡骨更短，而股骨比胫腓骨更短。随着生长发育会逐渐更加明显，需要积极地进行治疗，一般通过一些拍片、磁共振和查体能够明确诊断。对于这种疾病，根据畸形情况来采取治疗比较好。