先天性胆管扩张症为临床上常见的一种先天性胆道畸形，本病病因不明，可能与先天发育异常、胰胆管合流异常、病毒感染等有关。

其病变主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，有时可伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。本症又称为胆总管囊肿、先天性胆总管囊肿、小儿先天性胆总管扩张症、原发性胆总管扩张等。

本病在早期没有症状，往往难以发现，一般发现时已经出现合并症或者结石或者胆管炎，有的还会继发肝功能损害、胆汁淤积甚至影响到肝脏时才能发现诊断疾病。