糖原蓄积症也叫糖原累积症，是由于糖原合成和分解所需要的酶有遗传性的缺陷，所以引起一类临床上比较少见的遗传性疾病。这种疾病大多数是常染色体隐性遗传，个别类型是X伴性遗传。因为糖原合成和分解涉及许多酶，所以不同酶缺陷引起不同类型的疾病。不同类型的糖原蓄积症，虽然各有其临床特征，但是低血糖症和肌无力是所有类型所共有的临床表现。这种疾病多发生在婴儿、幼儿以及青少年的儿童，也有老年才发病的，各种类型的发病率不相同。