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小儿结节性硬化综合征是源于外胚层的器官发育异常所致病变,累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官,如心、肺、骨、肾和胃肠等。
常见病因是常染色体显性遗传。常见症状为双颊及下颌部、前额见血管纤维瘤,癫痫发作及智力低下等。
治疗方面可控制癫痫发作,对症治疗,对于脑肿瘤和颅内高压明显,可行外科手术切除或采用分流术。保持心态平和,积极配合治疗,平时要适当运动,加强锻炼,遵医嘱合理用药,定期复查。
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