粘脂质贮积症Ⅱ型是由于磷酸转移酶的缺乏,不能在相应酶的寡糖链上形成识别标志,致使在粗面内质网形成的多种酸性水解酶不能到达溶酶体中,而分泌到细胞外导致本病,表现为血清中多种溶酶体酶大量增加。
粘脂质贮积症Ⅱ型的临床表现类似粘多糖贮积症I型,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。
病情较粘多糖贮积症I型重,发病早,出生时已有表现,出生低体重,生长及神经系统发育严重障碍,最终身高很少超过80cm,面容粗陋,齿龈增生,肝脾中度肿大,严重骨骼畸形,关节活动受限。
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