一种具有代谢功能缺陷的遗传病称为遗传代谢病。其中大多数是单基因性质的遗传病，发病因素多为遗传基因问题，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢系统缺陷。表现复杂，可对人体任何器官和系统造成损害。

新生儿期可表现为急性脑病，导致痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。遗传性代谢病大多以饮食治疗为主，部分可通过维生素和辅酶治疗。通过对症治疗可以有效控制许多疾病，可以正常生活、学习和工作。