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特纳综合征是先天性卵巢发育不全综合征,其临床特点为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同。
其病因是某些条件下失去一条X染色体引起,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
诊断除临床特征以外,首先进行染色体核型检查,染色体为45X,本病除身高、体重落后外,可伴有心脏、肾脏畸形等情况,因此特纳综合征属于一种先天性的疾病,在卵细胞和精子结合形成受精卵的那一刻就已经形成了。
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