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本病是由于细胞减数分裂时,染色体不分离引起。
临床表现为,枕部后突、前额窄小、颈短、腹股沟疝或脐疝、气管食管瘘、胆道闭锁、马蹄肾或异位肾、双尿道、肾积水及多囊肾、外生殖器发育不良、智力低下、并指、多指、胸骨短、甲状腺、肾上腺发育不良等现。
本病患儿生活能力低,常出现呼吸暂停、吸吮差、多需鼻饲,多数在头2个月内死亡,极少患儿活到1岁,并且均有严重智力低下,饮食注意吃清淡、软烂、易消化的食物。
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