克兰费尔特综合征的诊断,主要包括病史、症状、体征、实验室检查等。
1、症状。患者因为睾丸萎缩,青春期后男性第二性征不能得到发挥,患者表现为声音高尖、无胡须、体毛少、乳房肥大。
2、查体发现。患者外生殖器呈男性化的表现。但是阴茎小、睾丸小,且睾丸质地硬。
3、实验室检查。基因检测发现,患者性染色体为三条,这可以作为诊断的直接证据。血清睾酮检测发现其含量低,人绒毛膜促性腺激素水平有不同程度的降低,精液检查发现患者无精子,本病临床诊断不难,建议去正规医院的泌尿外科就诊。
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