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克兰费尔特综合征的常见症状是体型较为消瘦、皮肤细腻、说话声音尖细、二性征不明显,胡须、阴毛以及腋毛稀少或者是完全没有。
性器官发育较差,常表现为阴茎短小,触摸检查发现睾丸明显偏小。做精液常规化验检查不能发现精子,该疾病是由于先天性曲细精管发育异常所致。
染色体异常,在正常男性染色体上多一条女性染色体,从症状还不能进行准确诊断,需要染色体核型分析检查。为了维持男性二性征,可给以维持剂量男性激素,可选择十一酸睾酮药物等。
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