克兰费尔特综合征的常见症状是体型较为消瘦、皮肤细腻、说话声音尖细、二性征不明显，胡须、阴毛以及腋毛稀少或者是完全没有。

性器官发育较差，常表现为阴茎短小，触摸检查发现睾丸明显偏小。做精液常规化验检查不能发现精子，该疾病是由于先天性曲细精管发育异常所致。

染色体异常，在正常男性染色体上多一条女性染色体，从症状还不能进行准确诊断，需要染色体核型分析检查。为了维持男性二性征，可给以维持剂量男性激素，可选择十一酸睾酮药物等。