胰胆管合流异常综合征在临床上又称为先天性胆总管囊肿。患有这种疾病的患者，可以进行彩超检查，这是一种操作比较简单，而且没有创伤的检查方法。在肝脏下方可以见到界限比较清楚的低回声区域，根据超声下的测量，可以判断胆囊的大小，以及胆管远端狭窄的程度，还有肝内胆管的扩张情况。

CT扫描检查可以判断肝内外胆管有无扩张的部位，程度，形态以及位置等情况；患者还需要进行逆行胰胆管造影内镜检查，肝功能化验检查，磁共振胰胆管呈像检查等。