胰胆管合流异常综合症的症状主要表现为右上腹部疼痛、腹胀、发热、黄疸等表现。该病引起的原因主要为先天性的胆管、胰管及壶腹部的合流异常而出现的一系列相应功能异常表现的疾病。

I型为胆汁流入胰管，会出现慢性胰腺炎、胰管结石的表现。II型为胰液反流入胆总管，会出现胆管炎的表现如发热、黄疸、腹痛等表现。另外，由于胆管长期慢性刺激后会出现胆管的炎性狭窄或者胆总管囊肿。

几乎所有先天性胆总管囊肿均是胰胆管合流异常所引起的，巨大的囊肿可以在腹部扪到球状的包块。