本病是由于苯丙氨酸及其酮酸蓄积而引起。临床表现为生长发育迟缓，兴奋不安、多动和异常行为，皮肤会有湿疹、干燥、皮肤抓痕征，皮肤色素脱失，鼠气味等。

一般苯丙氨酸、蝶呤的指标会表现高。治疗方面，一般年龄愈小效果愈好。首先坚持低苯丙氨酸饮食如淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。预防应避免近亲结婚。对有本病家族史孕妇，必须对其胎儿进行产前诊断。