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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸,还有苯丙氨酸酮酸的蓄积而引起。孩子会表现为生长发育迟缓、兴奋不安、多动,还有皮肤湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、尿有鼠气味等。一般会检查到苯丙氨酸、蝶呤的指标表现偏高。
治疗方面,一般年龄越小治疗效果愈好,首先需要坚持低苯丙氨酸饮食,主要以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。
避免近亲结婚,对有本病家族史孕妇,必须对其胎儿进行产前诊断,这样就能预防小儿苯丙酮尿综合症。
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