引起斯特奇-韦伯综合征，常与先天性遗传有关，与发育异常导致的血管畸形有关。

是以眼部、皮肤及脑血管瘤为主要表现的先天性遗传性疾病，又称脑三叉神经血管瘤病、颜面部海绵状血管瘤病。可以根据面部典型红葡萄酒扁平血管瘤，伴癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等其中之一种症状即可诊断。

头颅X线平片与脑回一致的双轨状钙化、CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤等诊断。