小儿巨脑畸形综合征患儿在成年后会表现为智力低下、精神发育异常、运动能力较弱、共济失调以及面部畸形等症状。

根据临床医学数据的显示，绝大部分小儿巨脑畸形综合征患儿的患病原因属于基因突变；同时，患儿在新生儿时期，会出现身体发育明显快于同龄人的症状。

除此之外患儿还伴随着出现下颌较大、眼距宽大、前额突出等面部畸形症状。随着患儿的病情发展，患儿在成年后会出现明显智力异常的不良症状，以及运动迟缓等神经发育异常现象。因此，患儿在患病早期应该尽早前往医院进行相关治疗。