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小儿巨脑畸形综合征它的病因还不是很明确,可能是遗传因素引起的。
该病的临床表现为:长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常,比如前额突出、下颌大、眼距增宽、眼裂外下斜、高腭弓、双颞部毛发出现退化等。
以对症治疗为主,并应长期随访观察,一般如果孩子发育评估有落后的情况,需要尽早的干预治疗,康复训练和特殊教育是针对患儿设计、实施并贯穿于终生的干预措施。
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