小孩巨脑畸形综合征是指小儿的骨骼发生了生长过快、头颅巨大，并且会伴有智力发育落后或者是停滞这么一种综合征。

本病主要是由于遗传的因素和基因突变引起来的。患病的小儿可以先表现为出生后不久长的比较快，但体重增加的不快，脑袋看着特别大，动作笨拙、不协调，随着病情的发展，可以出现智力会明显落后于正常的儿童，甚至会有抽搐等一系列的症状。

对于此病的治疗主要采取药物和手术治疗。另外在饮食上需要调整，注意营养搭配，饮食宜清淡，不吃辛辣、油腻、煎炸等刺激性的食物，多吃新鲜水果、蔬菜等等。