先天性无转铁蛋白血症是一种遗传性的疾病,临床上非常的罕见,它是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于血浆当中缺少或者是缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血。
同时,病人还有可能会出现肝、脾、胰腺等脏器当中,大量的铁的蓄积。病人有可能会有面色苍白、疲乏、无力、肝大等,有的时候,还有可能会出现血色病。
出现先天性无转铁蛋白血症的时候,如果是要进行治疗,通常是进行替代治疗。可以输入纯化的转铁蛋白或者是正常人的血浆,往往效果是比较好的。患者的预后如果是进行积极的治疗,可以存活比较长的时间。
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