先天性无转铁蛋白血症,往往见于血液科。它是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中由于缺少或者是缺乏转铁蛋白,经常会出现铁的利用障碍。
患者可以表现为小细胞低色素性贫血,由于肝、脾、胰腺等造血系统中,可以出现大量的铁的蓄积,临床上还有可能会出现血色病的征象。
通常情况下先天性无转铁蛋白血症的患者,他的发病主要是由于遗传因素所导致。患者自幼就可能会出现慢性的贫血的症状,比如说可以有面色苍白、疲倦、乏力、活动后心悸、气短,有的患者有可能会有心脏收缩期的杂音、心率增快、心功能不全等等。
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