先天性无转铁蛋白血症,它是一种非常罕见的疾病,通常是属于常染色体隐性遗传性疾病。所以,导致先天性无转铁蛋白血症的根本原因,是由于遗传所导致的。
由于患者血浆中缺少或者是缺乏转铁蛋白,所以临床上患者经常会出现贫血,通常可以表现为小细胞低色素性贫血,外周血涂片当中红细胞体积比较小,可以出现中心淡染区的扩大。
患者往往自幼年开始,就有可能会出现慢性贫血的症状,比如有可能会出现疲倦、乏力、头晕、耳鸣,部分患者有可能会出现面色苍白、活动后心悸、气短,有的时候可以听到心脏收缩期的杂音,还可以有肝、脾大等。有的患者有可能会出现血色病的征象,容易反复发生感染。
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