先天性视网膜劈裂症是什么病

先天性视网膜劈裂症为性连锁隐性遗传，黄斑型者可能为常染色体隐形遗传，弥漫型者视网膜功能异常、伴黄斑放射状改变。

一半以上病例，在病理组织学上表现为周边视网膜神经纤维层的分离。突变基因导致视网膜细胞的退行性变，绝大多数为男性，5岁以前发展较快，20岁以后相对静止，双侧发病。中心凹劈裂存在于每一个病例中，表现为黄斑部视网膜放射状条纹。

一半病例可出现周边视网膜劈裂，多见于颞下象限，典型的起始部位为赤道，呈球形隆起，幼年起病，可伴有屈光不正、斜视、弱视和白内障。