先天性视网膜劈裂症主要是由于基因突变,其导致视网膜细胞的退行性改变所引起的,是性连锁隐性遗传,黄斑型者可能为常染色体隐性遗传。
弥漫性视网膜功能异常伴黄斑放射状改变,一半以上的病例在病理组织学上表现为周边视网膜神经纤维层的分离,绝大多数是男性,5岁以前发展较快,20岁以后相对静止,双侧发病。
临床表现为视力减退,多数由玻璃体积血或黄斑病变产生,部分患者可以没有任何症状,眼底视网膜可见色素性的分界线,也可以只表现为黄斑部的劈裂,视网膜电流图选择性的b波消失。
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