这种疾病在出生时就存在但没有症状,尿检和肾功能正常,其临床表现主要并发症是肾结石和肾脏感染,在进一步检查时经常会发现由于急性肾绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等引起的疾病,具有广泛囊性病变的患者,具有尿浓缩和酸化功能减退、尿钙排泄增加和肾衰竭。
肾包膜髓样囊性疾病大多数始于儿童时期,临床特征为尿液浓度低、多饮、多尿和遗尿,早期表现包括生长发育缓慢并伴有贫血、低钠血症和血容量不足、尿钙排泄增加导致低钙血症。
这些症状在发病后5至10年内,逐渐发展为肾衰竭。
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