软骨发育不全在一岁以上时可以确诊。

在婴幼儿刚出生时身体还没有完全发育，因此一般不易被发现。随着小儿年龄的增长，在一周岁以上时，就会出现一些明显的软骨发育不全的症状。比如身材矮小、中面部发育不良、肌张力降低、膝关节活动度增加，并且躯干和四肢也会出现不对称性地生长，牙齿发育也可能出现异常，下肢通常会出现膝内翻畸形、腰椎前凸。

在出现以上症状后，家长应当带患儿去医院进行详细的X光检查、基因检查等，通过综合分析可确诊为软骨发育不全。