先天性直肠肛门畸形是由于先天发育异常所导致的，先天性直肠肛门畸形绝大多数都需要行手术治疗才能完全治愈。

根据畸形的不同，很多会伴有局部瘘管的形成，比如直肠膀胱瘘、直肠阴道瘘等等，手术时需要将这些一并处理。

先天性直肠肛管畸形最常见的就是肛门闭锁，肛门闭锁分为中位、高位和低位。低位的肛门闭锁一般可以一期行肛门成形术；而高位的肛门闭锁大多要分两期手术，一期先行近端结肠造瘘，缓解梗阻症状，二期再行肛门成形术。