小儿高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病。为骨组织代谢紊乱性疾病,表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。患儿表现出骨痛、行走困难,骨骼增厚畸形,变脆易发生骨折。
受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。一般在2~3岁发病。由于疼痛患儿出现跛行或步态不稳,四肢骨骼畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。
当颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。 患儿可伴轻微胃肠道症状。无特效治疗,都以对症治疗为主。
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