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小儿磷酸酶过少症是一种遗传病,特征是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全、易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。
临床表现有:颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折,常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹。有些可能有蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状。通常做的检查有血、尿、生化检查和X线检查。
可以使用高磷酸盐剂、可的松等药物进行治疗。如果发生骨骼畸形的进行手术治疗。饮食上多食新鲜蔬菜、水果、富含优质蛋白质的食物。
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