小儿高磷酸酶血症,是常染色体隐性遗传病,较为少见,多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,临床主要表现为骨痛、行走困难、骨骼增厚畸形、变脆易发生骨折,受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。
患儿生长缓慢,一般在2~3岁发病,骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折,四肢骨骼畸形;如X形腿或O形腿,可出现自发性或因轻微外伤引起骨折,颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛,病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。本病无特效治疗方法,以对症治疗为主。
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