甲亢是一种自身免疫性疾病，临床表现并不限于甲状腺肿，而是一种多系统的综合征，包括高代谢症候群，弥漫性甲状腺肿，眼征，皮损和甲状腺肢端病。由于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大，故称为毒性弥漫性甲状腺肿，又称graves病。

大脖子病是甲状腺肿大引起的，甲状腺肿可分为单纯性甲状腺肿和甲状腺机能亢进症两类。前者又可分为弥漫性甲状腺肿和结节性甲状腺肿。甲状腺机能亢进症又称毒性甲状腺肿、毒性弥漫性甲状腺肿、原发性甲状腺机能亢进症、毒性多结节甲状腺肿(又称继发性甲状腺机能亢进症)、高功能性甲状腺腺瘤。甲状腺肿的病因还没完全清楚，情绪、药物、化学物质、放射线、遗传缺损、炎症、自身免疫等因素干扰甲状腺激素的合成、储存与释放，及血中存在刺激甲状腺生长的因子都可引起甲状腺肿。甲亢是大脖子病的一种，大脖子病包括甲亢。