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小儿家族性低血磷性佝偻病多为性连锁显性遗传病,临床表现差异较大,一般病人出生后即有低磷血症,幼儿常表现为生长缓慢,身材矮小,牙釉质发育不良,牙易脱落且不易再生,颅骨缝和囟门过早闭合,双下肢畸形。
一周岁后,常以O形或X形腿为最早症状,严重的有进行性骨畸形和骨骼疼痛,走路延迟,步态不稳,甚至不能走路,还可以出现病理性骨折。
建议大剂量维生素D合并用磷酸盐制剂治疗,患儿用药后定期门诊随诊。建议挂儿科或骨科比较合适。
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