大骨节病的检查和诊断主要是根据患者的居住情况、症状体征以及相应的辅助检查来进行明确。

大骨节病一般考虑是一种地方性疾病。如果患者长期居住于该病的高发区域，同时出现身材矮小、肢体短小，还出现对称性的手和四肢的关节疼痛，关节出现粗大变形以及严重的功能障碍，这种情况下就要怀疑患有大骨节病。

辅助检查方面主要是以X线检查为主，会发现关节的骨质出现囊性的改变、增粗、膨大。同时关节软骨会出现破坏、关节间隙狭窄或者是消失、关节间隙明显不对称，甚至出现关节的脱位、半脱位等等改变，一般就可以做出诊断。

另外，也可以进行血液免疫学的检查，比如进行类风湿因子的检查，与类风湿性关节炎可以进行一下鉴别诊断。