抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是一种遗传性代谢紊乱，这种蛋白缺乏或有缺陷，抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎最常见的表现为肺气肿或胃肠道疾病、肝硬化等，但很少累及皮肤。

抗胰蛋白酶缺乏症患者易发生吸烟所致，慢性阻塞性肺疾病患者的所有并发症，并发症可能包括气胸、肺炎、气流阻塞急性加重和呼吸衰竭，预后取决于临床表现、酶缺乏水平以及相关的肝和肺损伤。

目前在用酶替代疗法治疗的四周后，抗胰蛋白酶缺乏症相关的脂膜炎的完全缓解，但仍可能复发，因此需要长期治疗。