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抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎是一种遗传性代谢紊乱,这种蛋白缺乏或有缺陷,抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎最常见的表现为肺气肿或胃肠道疾病、肝硬化等,但很少累及皮肤。
抗胰蛋白酶缺乏症患者易发生吸烟所致,慢性阻塞性肺疾病患者的所有并发症,并发症可能包括气胸、肺炎、气流阻塞急性加重和呼吸衰竭,预后取决于临床表现、酶缺乏水平以及相关的肝和肺损伤。
目前在用酶替代疗法治疗的四周后,抗胰蛋白酶缺乏症相关的脂膜炎的完全缓解,但仍可能复发,因此需要长期治疗。
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