抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分α1抗胰蛋白酶缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。

临床上常导致新生儿肝炎、婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等，在出生后第一周可有胆汁瘀积性黄疸、大便陶土色、尿色深，体检可发现肝肿大，在2岁以后可出现肝硬化。

在成年人大多数α1抗胰蛋白酶缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，常常死于上消化道出血或肝昏迷，目前α1抗胰蛋白酶缺乏症无特效疗法。