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本病多见于儿童和成人,临床特点是患者早期就会出现肌肉阵挛,部分病人会出现癫痫发作,随着病情进展会出现构音障碍、饮水呛咳、共济失调。
本病属于遗传性疾病,神经染色体异常,在治疗上非常困难,疗效也不满意。
预防包括以下几点:
第一、避免近亲结婚。
第二、积极的推行产前的遗传咨询,基因检测,产前诊断。
如果有遗传病史的夫妇应严格进行产前筛查,如果出现畸形儿应选择人工流产。
第三、对于有习惯性流产的孕妇,应该做染色体的筛查。
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