此病是常染色体隐性遗传性疾病，临床主要表现为贫血、肾病综合征以及角膜浑浊三联征，磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症发病原因主要是家族基因突变所导致。

引起肾脏损伤可能是因为各种脂质成分大量的在肾小球细胞内外沉积，引起肾小球基底膜受损，可出现蛋白尿，这个病具有遗传倾向，目前没有特效的治疗药物和预防措施，一般治疗采用低脂饮食以及降低血脂的一些疗法。

最终出现肾功能衰竭是主要的死亡原因，最有效的方法是孕妇要及时做好产前检查，避免磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的婴儿出生。