磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏症，是家族常染色体隐性遗传性疾病，是遗传因素所造成的，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。

肾脏表现为遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍，多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)

肾外表现为轻微贫血普遍可见，并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。所有患者幼年即出现角膜混浊、类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。