家族性出血性肾炎,最显著的症状是血尿,其中多数患者为持续性镜下血尿,上呼吸道感染期间或感染后,偶尔在剧烈运动后,部分患者可呈现肉眼血尿。
部分成年患者合并有轻度蛋白尿,一般血压正常,绝大多数患者预后良好,肾功能可长期维持在正常范围,有的患者己随访30年,肾功能仍正常。此病通常无耳聋、眼部异常,听力检查正常,辅助检查均无异常发现。
肾穿病理电镜下观察到肾小球基底膜呈弥漫性变薄为其特征,故此病也叫薄基底膜肾病,良性家族性血尿。治疗上对于只表现为血尿,无高血压和肾功能正常者,无需特殊治疗。应避免剧烈运动,定期监测血压和肾功能,避免不必要的治疗和肾毒性药物,对有高血压者给予降压治疗。
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