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帕套综合征也叫13号染色体三体综合征,是一种较常见的染色体畸变疾病。
患有本病的孩子会表现为先天畸形,会出现生长发育障碍、喂养困难,还有室间隔缺损、隐睾、阴蒂肥大、耳聋、虹膜缺损、溃疡 、肾盂积水、窒息、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,以及呼吸暂停以及运动性惊厥发作等典型症状。
本病的诊断主要依据细胞遗传学检查以及临床特征的表现来确诊,目前本病的护理和治疗极为困难,没有特殊治疗方法,孩子存活率很低。
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