帕套综合征就是13号染色体三体综合征,是一种较常见的染色体畸变疾病。
帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形,出现生长发育障碍、喂养困难、有室间隔缺损、隐睾、阴蒂肥大、耳聋、虹膜缺损、溃疡 、肾盂积水、窒息、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有呼吸暂停以及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变等等典型症状。
而这种病的诊断主要依据细胞遗传学检查以及临床特征的表现来确诊。目前临床上护理和治疗此病极为困难,存活率很低,即使活着患儿的生活能力也很差。
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